조로증(早老症)은 '어린 나이에 노인의 모습을 보이는 희귀 유전 질환'을 의미하며, '소아 조로증'이라고도 불립니다. 가장 흔한 형태는 '허친슨-길포드 조로 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)'입니다.
조로증의 특징:
급격한 노화: 출생 후 초기에는 정상적인 발달을 보이다가, 생후 1~2년경부터 성장 속도가 느려지고 피부 노화, 탈모, 관절 이상, 동맥경화 등 노화와 관련된 증상이 빠르게 나타납니다.
특징적인 외모: 작은 얼굴에 비해 머리가 크고, 얇고 뾰족한 코, 작은 턱, 튀어나온 눈, 얇은 입술 등의 특징적인 외모를 보입니다.
정상적인 지능: 운동 능력 발달에는 영향을 받지 않지만, 지능 발달은 정상적입니다.
심혈관 질환: 심한 동맥경화가 어린 나이부터 진행되어 심장 마비나 뇌졸중으로 조기 사망하는 경우가 많습니다. 평균 수명은 약 14.5세 정도입니다.
조로증이 생기는 이유:
조로증은 LMNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포핵의 구조를 유지하는 데 필요한 '라민 A(lamin A)'라는 단백질을 만드는 역할을 합니다. 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 형태의 라민 A 단백질인 **'프로제린(progerin)'**이 생성됩니다.
프로제린은 핵막을 불안정하게 만들고 세포 기능을 손상시켜 조기 노화의 원인이 되는 것으로 여겨집니다. 대부분의 경우, 이 유전자 돌연변이는 부모로부터 유전되는 것이 아니라 **새로운 돌연변이(de novo mutation)**로 발생합니다. 따라서 가족력이 없는 경우에도 조로증이 나타날 수 있습니다.
조로증은 매우 희귀한 질환으로, 전 세계적으로 약 400명 정도의 환자가 있는 것으로 알려져 있습니다. 아직 완치법은 없지만, 증상 완화와 수명 연장을 위한 연구가 활발히 진행되고 있습니다.
댓글